卡尔突变

这钙网蛋白吉恩，叫卡尔简而言之，负责制作一种称为钙网蛋白的蛋白质。钙网蛋白蛋白的确切功能在很大程度上仍然未知，但它可能参与确保新蛋白的正确折叠，保持细胞中正确的钙水平以及许多其他细胞功能。突变卡尔基因与导致过多血细胞产生的骨髓肿瘤有关。这些血液疾病统称为骨髓增生性肿瘤（MPN）。这卡尔突变测试寻找异常卡尔基因帮助诊断和分类MPN。

MPN与卡尔突变是：

• 基本血小板血症（ET） - 骨髓中有太多产生血小板的细胞（巨核细胞）
• 原发性骨髓纤维化（PMF），也称为慢性特发性骨髓纤维化或致敬的髓样化石 - 有太多产生血小板的细胞和细胞在骨髓中产生疤痕组织

卡尔突变是第二常见的遗传异常（仅次于JAK2突变）与必需的血小板血症或原发性骨髓纤维化相关。它们存在于大约20-25％的ET成年人和25-30％的PMF成年人中。尽管儿童很少见，但50％的儿科PMF患者患有卡尔突变。

这卡尔突变是在出生后而不是继承后获得的。这是由于在称为外显子9的基因区域的少量遗传物质的添加或去除引起的。这导致了异常的钙网蛋白蛋白。尚不理解突变蛋白如何导致MPN的体征和症状。虽然超过50种卡尔已经发现突变，只有两个与MPN相关的最常见变体包含在常规PCR测试中。下一代测序（NGS）基于分析应检测所有突变变体，但并非广泛使用。

除了帮助诊断MPN之外，卡尔突变测试可以提供有关一个人预后的信息。研究表明，与具有JAK2突变，那些卡尔突变的疾病病程温和，血液凝血的症状和症状较少（血栓性发作）以及更好的生存期。

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