bcr - abl1
- 也被称为:
- BCR / ABL
- bcr - abl致癌基因
- 费城染色体
- 正式名称:
- bcr - abl1融合
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乍一看
为什么要测试?
帮助诊断和监测慢性粒细胞白血病(CML)和一种b细胞急性淋巴母细胞白血病(ALL)的治疗。
什么时候去做检查?
当你有一个结果全血细胞计数(CBC)和/或迹象和症状表明你可能患有白血病;当你正在治疗慢性粒细胞白血病或bcr - abl1艾滋病患者都
需要样品?
从静脉或骨髓中提取的血液样本骨髓穿刺和/或活组织检查过程
测试需要准备?
没有一个
测试的是什么?
bcr - abl1指的是在某些白血病患者的22号染色体上发现的一个基因序列。与大多数癌症不同，慢性粒细胞性白血病(CML)和其他一些白血病的病因可以追溯到一条染色体上的单一、特定的遗传异常。基因序列的存在被称为bcr - abl1证实了CML和一种急性淋巴母细胞淋巴瘤(ALL)的诊断，特别是一种b淋巴母细胞白血病/淋巴瘤。在非常罕见的病例中，异常染色体与急性髓系白血病和t淋巴细胞白血病/淋巴瘤有关。
人类有23对包含遗传基因信息的染色体。这些基因以DNA的形式包含了生产我们身体正常运转所依赖的蛋白质的蓝图。虽然有些基因异常是遗传的，但它们也可能来自一个人出生后基因或染色体发生的变化。这可能是由于暴露于各种环境因素(如辐射、某些化学物质)，但更多情况下是由于未知的原因。
的bcr - abl1基因序列就是这样一种后天的变化，它是在9号染色体和22号染色体片段断裂并交换位置时形成的。当这种情况发生时，9号染色体上的ABL1区与22号染色体上的BCR基因区融合。这种类型的变化称为互惠易位，通常缩写为t(9;22)。由此产生的22号染色体bcr - abl1基因序列被称为费城(Ph)染色体，因为这是它第一次被发现的地方。
由此产生的费城染色体包含一个异常bcr - abl1融合基因，该基因编码一种异常蛋白，该异常蛋白负责CML和一种ALL的发展。在诊断时，90-95%的CML病例表现出特征性t(9;22)bcr - abl1互惠的染色体易位。大约30%的成人B-ALL患者有易位，而只有大约2% - 4%的儿童出现这种情况。
由异常细胞编码的蛋白质bcr - abl1融合基因是一种叫做酪氨酸激酶的酶。这种酶导致白血病细胞不受控制地生长。当大量异常的白血病细胞开始挤占骨髓中正常的血细胞前体时，白血病的迹象和症状就开始出现。这些白血病的治疗通常涉及酪氨酸激酶抑制剂(TKI)。
测试bcr - abl1检测费城染色体和bcr - abl1融合基因或它的转录本，是细胞从异常的DNA片段合成的RNA副本。的存在bcr - abl1异常证实了CML (ALL的一种类型)和罕见的急性髓系白血病(AML)的临床诊断。
有几种不同类型的bcr - abl1可用的测试,包括:
- 细胞遗传学(染色体分析或核型分析)
该测试在显微镜下观察染色体，以检测结构和/或数量异常。例如，费城染色体是22号染色体的一个小的异常版本，是由于9号染色体和22号染色体之间的物质交换或易位而产生的。血液或骨髓样本中的细胞在实验室中培养，然后检测费城染色体是否存在。其他染色体异常也可以检测到。 - 荧光原位杂交(FISH)
这种测试方法使用荧光染料标记探头“照亮”bcr - abl1基因序列。FISH的检测结果通常比传统的染色体分析更快。 - 遗传分子检测(定性或定量)）
聚合酶链式反应(PCR)基于定性和定量的测试检测和测量bcr - abl1取自血液或骨髓样本的白血病细胞中的RNA转录本。这种检测可以检测到非常少量的BCR-ABL，即使通过染色体分析或FISH等不太敏感但很重要的技术在骨髓细胞中看不到费城染色体。 - 内二次突变bcr - abl1会引起对治疗的抗药性。这些可以通过DNA测序方法检测到。
常见问题
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![BCR-ABL基因序列是染色体易位的结果。图片来源:国家人类基因组研究所]( "Chromo Abnorm NHGRI 26454931233_a2e5a0d408_h")
BCR-ABL基因序列是染色体易位的结果。图片来源:国家人类基因组研究所
观点来源
当前综述中使用的来源
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在以前的评论中使用的来源
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