b细胞免疫球蛋白基因重排

b细胞免疫球蛋白基因重排试验用于帮助诊断非霍奇金b细胞淋巴瘤和评估治疗后的残留或复发疾病。

b细胞淋巴瘤有许多不同的类型，每一种都有不同的特征、预后和可能的治疗反应。有几种分类系统被用来描述它们。最近的是世界卫生组织的。

b细胞淋巴瘤的检测包括几种类型的检测:

• 全血细胞计数(CBC)和一个WBC微分评估血液中白细胞的数量、类型和成熟度。结果可能显示淋巴细胞数量增加和/或存在异常淋巴细胞。
• 病理学评价血涂片，骨髓、淋巴结和/或其他组织活检样本。这些样本由训练有素的实验室人员(通常是病理学家)在显微镜下检查。
• 如果表示,immunophenotyping在血液、骨髓或其他组织(如肿大的淋巴结、肿瘤)上进行。这种检测检测细胞膜上或细胞内部某些标记的存在或缺失。这些常用的标记被称为分化簇(CD)，并以数字形式列出。抗原的模式(存在或不存在)可以提供B细胞是否是克隆(单克隆)的信息，并可以进一步帮助B细胞淋巴瘤的分类。

过量的B细胞可以是良性的也可以是恶性的。如果此时还不能确定一个人是良性还是恶性淋巴细胞群，则可以进行b细胞免疫球蛋白基因重排检测。

这种检测有时也可用于评估淋巴瘤治疗的有效性，即检测残留或复发性疾病，检测异常单克隆B细胞的持续存在。

当患者出现淋巴瘤的体征和症状时，就需要进行检查，例如:

• 一个或多个肿大但无痛的淋巴结——根据受影响淋巴结的位置，症状可能涉及胸部、腋下、颈部、腹部或腹股沟等部位
• 乏力
• 发热
• 盗汗
• 原因不明的体重减轻
• 可能提示中枢神经系统受累的神经症状

结果从一个加拿大广播公司而且微分可能是一个人可能患有血细胞癌的第一个迹象，因为早期淋巴瘤的症状可能没有、轻微或非特异性。

当其他实验室检查表明可能存在淋巴瘤和/或当其他检查不确定时，可进行检测。一些例子包括:

• 淋巴细胞增多淋巴细胞增多，尤指异常的淋巴细胞，由CBC和a测定血涂片检查
• 组织活检、体液或骨髓样本中有淋巴瘤迹象
• 与immunophenotyping(如流式细胞术，免疫组化)，抗原分组对b细胞淋巴瘤没有决定性作用，或当医生想根据组织病理学和免疫表型确定淋巴瘤诊断时

当患者接受淋巴瘤治疗时，也可以要求进行检测，以评估治疗的有效性，即检测残留或复发疾病。

检测结果通常由病理学专业的医生解释，特别是与血液、血细胞和骨髓细胞相关的病理学(血液病理学)。结果必须与临床结果、包括病理免疫表型信息在内的其他检测结果、对不同检测方法的长处和局限性的理解以及对“正常”淋巴细胞群中检测结果范围的理解相结合。

一般来说，如果检测到显著的克隆b细胞群体，并且其他相关检测结果一致，那么很可能被检测的个体患有b细胞淋巴瘤。

可通过基因重排检测检测到的淋巴瘤包括:

• 慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤
• 伯基特淋巴瘤
• 弥漫大b细胞淋巴瘤
• 滤泡淋巴瘤
• 毛细胞白血病
• Lymphoplasmacytic淋巴瘤/ Waldenstrom巨球蛋白血
• 套细胞淋巴瘤
• 边缘带淋巴瘤

这项检查的阴性结果并不一定排除淋巴瘤。一个人可以克隆b细胞免疫球蛋白基因重排阴性，但仍然可能患有淋巴瘤。如果检测方法不够灵敏，无法检测到重排，或者来自被检测人的克隆淋巴细胞有检测不到的突变，检测也可能是阴性的。

B细胞的DNA中含有编码抗体(也称为免疫球蛋白)产生的特定区域(基因)。免疫球蛋白基因由许多不连续的编码片段组成。随着B细胞的发育和成熟，这些DNA片段以一种可控的方式重新排列，这样每个成熟的B细胞都有一个独特的重排剖面。当身体接触到抗原，如细菌或病毒时，b细胞免疫球蛋白基因会进行永久性的重组，以产生针对这种威胁的抗体。例如，如果一个人接触了风疹病毒，那么一些B细胞就会发生变化，变成风疹抗体分泌细胞。如果一个人接触到乙肝病毒，那么一些B细胞就会变成乙肝抗体分泌细胞。

人体保存着一个抗体“蓝图”库，所以当下一次它面临威胁时，它可以利用b细胞蓝图迅速产生大量的特定抗体。这意味着成熟B细胞群体通常是多样化的(多克隆)，含有少量多种不同种类的抗体，并在对抗暴露时需要临时增加特定抗体。在这种情况下，b细胞的扩增是多克隆的，每个克隆包含相对较少的细胞，没有一个克隆占主导地位。

在B细胞淋巴瘤中，一个异常的B细胞形成并开始自我克隆。相同的克隆(单克隆)细胞不能正常工作，它们的复制不受免疫系统控制，它们可能不会像正常细胞那样死亡。B细胞的单克隆种群积累，开始排挤正常细胞，并可能最终通过淋巴系统和血液扩散到其他淋巴结或组织，包括骨髓。

所有产生的单克隆B细胞将具有相同的免疫球蛋白基因重排谱。肿瘤克隆通常很大，因此克隆细胞是主要存在于受累组织(如淋巴结、骨髓、血液、体液)中的B细胞。检测显性免疫球蛋白基因重排谱通常表明克隆b细胞群的存在。这可以帮助确定b细胞淋巴瘤的诊断或评估治疗后的残留或复发疾病。

根据美国癌症协会(ACS)，非霍奇金淋巴瘤(NHL)是美国最常见的癌症之一。ACS估计，2017年约有72240人将被诊断为NHL，多达20140人将死于该疾病。

当初始样品中没有足够的DNA用于检测时，可能需要重复采样和检测。

克隆免疫球蛋白基因重排的检测并不等同于b细胞淋巴瘤的存在。一个人可能有克隆b细胞群而没有癌症。自身免疫性疾病、免疫抑制和免疫缺陷等情况有时与小克隆b细胞群有关。这意味着一个人的淋巴细胞群中可能存在一组或多组克隆b细胞，而不被认为是淋巴瘤。

由于假阳性和假阴性结果可能与该检测相关，因此必须在其他临床和病理发现的背景下解释结果。

由于浆细胞是终末分化的B细胞，免疫球蛋白基因重排检测也可见于浆细胞肿瘤，如多发性骨髓瘤和浆细胞瘤。

这取决于进行检测的实验室。这不是一项常规检测，也不是每个实验室都提供这种检测。你的样品可以寄到参考实验室结果可能需要几天时间才能出来。

不。阳性检测结果仅有助于确认b细胞淋巴瘤的诊断，并不指向b细胞淋巴瘤的特定亚型。临床过程和对治疗的反应通常由一个人的淋巴瘤的亚型决定，以及某些遗传异常。

b细胞免疫球蛋白基因不断地自我重组以产生独特的免疫球蛋白。这些重排是正常的。免疫球蛋白基因由许多不连续的编码片段组成。随着B细胞的发育和成熟，包含一个基因的完整DNA序列的一部分DNA断裂成碎片。在重新排列之后，只保留了一些片段，这些片段通过一组特定的步骤重新连接在一起。为了形象化，想象你有一张纸，上面有一组说明，有好几个段落，包含数百个单词。现在想象一下，你从页面上的多个位置挑选单词——数量足够组成一个句子。然后去掉剩下的单词，把句子组合起来。你从一页纸开始，以一个句子结束，但当你阅读它们时，它们都是有意义的，在这种情况下，它们都代表“功能基因”。不难看出，同一组指令可以构成许多不同的句子。 In a similar fashion, the B-cell customization process can be used to produce a large number of unique B-cell gene arrangements.