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DNA是什么?

脱氧核糖核酸(DNA)是存在于所有活细胞中的遗传密码。这段代码是一串碱基,是四种不同排列的化学物质的序列。人类的DNA由大约30亿个碱基组成。

染色体是细胞内包含DNA的结构。正常的人类DNA包含在23对染色体中,相当于46条染色体。

DNA包含允许细胞运作和所有身体过程的指令。这些指令是由基因提供的,基因是DNA中碱基的集合。据信,人类有2万到2.5万个基因,每个基因由几亿到200万个碱基组成。

你的大部分DNA和基因来自你的亲生父母。你的全部遗传DNA被称为你的基因组。99%以上的人类基因组在每个人身上都是相同的。

遗传DNA存在于你身体的所有细胞中。在你的一生中,单个细胞会经历改变,称为体细胞突变,这可以改变DNA。然而,这些突变只影响那些特定细胞的DNA。它们不会改变你的遗传DNA。

因为DNA决定了你体内细胞的工作方式,它是了解健康和疾病的基础。基因变异会增加健康问题的风险,并影响你的身体对药物的反应。

此外,由于DNA对每个人都是独一无二的——除了拥有相同DNA的同卵双胞胎——它可以用于身份识别,而且由于它是遗传的,它可以帮助证明祖先和家庭关系。

DNA检测的作用

DNA影响着健康的方方面面,因此,分析DNA的基因检测得到了广泛的应用。

在卫生和医学领域,DNA检测的一些现有和正在发展的用途包括:

  • 诊断的遗传性疾病某些医学疾病的特征是基因的特定变异或改变,可以通过DNA测试识别。
  • 遗传病携带者检测:携带者是指DNA中有异常成分的人,这种异常成分可以遗传给下一代,有可能导致或增加其子女患上某种特定遗传疾病的风险。基因检测可以用来确定一个人是否是病毒携带者。
  • 预测测试:与携带者检测一样,预测性或症状前检测试图识别具有可能导致某些类型的医疗问题风险增加的基因变异的人。
  • 产前筛查DNA测试可以确定胎儿是否有基因异常,这意味着胎儿患有严重的疾病或发育障碍。
  • 遗传药理学基因是解释为什么每个人对药物的反应都不一样的几个因素之一。药物基因学使用DNA检测来帮助选择正确的药物和/或减少药物给特定人群时的副作用。
  • 移植测试:器官和干细胞移植的一个挑战是受者的免疫系统可能会排斥移植。对供者和受者的特定基因进行检测可以确定基因是否匹配,从而提高移植成功的几率。
  • 生活方式和遗传特征:这类DNA测试试图分析特定身体过程的基因,如你的感觉、新陈代谢或昼夜节律,以便让你优化你的生活方式习惯。

并非所有这些基因检测的应用都得到了同样的验证或利用。虽然一些基因变异已经得到了充分的研究,但其他基因变异仍未被完全理解。DNA检测可以提供有关某些健康状况风险的信息,但在某些情况下,它不能确定你是否会患上某种疾病。

许多与健康相关的DNA检测都专注于存在于遗传基因组中的基因,但基因检测也可以用于在你一生中经历过体细胞突变的特定组织。例如,癌症肿瘤的基因检测可能表现出某种DNA突变或基因表达特征,这有助于确定最有效的治疗类型。

有了这些不同的用途,基因检测可以用于诊断健康状况,筛查无症状人群的问题,并为医疗方案提供信息。随着研究人员对人类遗传学的进一步了解,基因检测的数量及其在健康和医学上的应用将继续增长。

DNA检测也用于健康之外的领域。DNA检测的非医疗应用例子包括:

  • 法医身份测试因为DNA具有个人特有的特征,所以DNA测试可以证明一个人的身份。在刑事调查中,这种类型的法医测试可以确定受害者和肇事者的身份。
  • 祖先测试:想追溯家族血统的人通常会求助于DNA祖先检测。了解某些基因和DNA遗传模式的存在可能有助于了解你的家庭起源。
  • 亲属关系测试:父母和他们的孩子共享特定的DNA部分,这意味着DNA可以用于亲子鉴定或其他证明双方是否有血缘关系的方法。

谁应该接受检测?

基因检测的好处和坏处很大程度上取决于它的使用情况。在大多数情况下,建议在检测前咨询医生或遗传顾问。基因顾问的工作是描述基因检测提供的信息以及它如何影响你的健康。

遗传顾问也可以描述DNA检测可能存在的缺点。基因检测可能会显示出乎意料或令人担忧的结果,包括具有未知健康意义的基因改变。

即使是非医学基因检测,首先咨询医生或遗传咨询师,以确保你了解检测的细节和结果,这通常是有益的。

得到测试结果

当医生或遗传咨询师开出基因测试的处方时,你可以期待从他们那里得到测试结果。在那个时候,你通常会有机会问问题,并确保你理解你的结果意味着什么,以及是否有必要进行后续治疗。

对于家庭DNA检测,可以通过邮件、网站或智能手机应用程序获得检测结果。一些家庭检测公司提供与遗传顾问的咨询,以审查检测结果,但其他公司只对检测结果提供有限的解释。

DNA测试的种类

DNA检测可以通过几种不同的方式进行。测试可能只观察基因组的一小部分,以确定是否存在DNA变异。群体检测可以用来同时检测多个基因。大规模测试可以分析大量的DNA片段,甚至整个基因组。

截然不同的基因检测技术取决于测试的目的和被分析的DNA数量。根据所选择的测试方法,测试的成本和结果的解释可能有所不同。

以下是可以诊断遗传疾病的特定基因检测的例子,并指出哪些人有可能患上某种疾病或将其遗传给子女:

可以对胎儿进行DNA测试,以筛查遗传疾病:

与产前筛查有关的检查
条件 基因分析
唐氏综合症(21三体) 21号染色体的额外拷贝
爱德华兹综合征(18三体) 18号染色体的额外拷贝
帕托综合征(13三体) 13号染色体的额外拷贝

药物基因组学测试,例如以下方法,可以帮助预测一个人对某些药物的反应:

在癌症患者中,肿瘤DNA检测可以识别癌细胞的基因变化。针对某些基因变异的靶向治疗是可行的,包括下表所列的那些:

与癌症肿瘤基因变异相关的检测
类型的癌症 基因分析
乳腺癌 过度的HER2 / neu蛋白质
慢性粒细胞性白血病(CML) bcr - abl基因融合
非小细胞肺癌 表皮生长因子受体碱性喀斯特,ROS1基因变异;PDL1蛋白进行靶向治疗
骨髓增殖性肿瘤 JAK2基因变异

在器官和干细胞移植中,有一种基因分析叫做人白细胞抗原(HLA)检测是常用的。HLA基因帮助管理人体的免疫反应,而捐献者和接受者之间的HLA匹配可以提高移植的成功率。

生活方式特征的DNA测试可以聚焦于多种基因,但这类测试的有效性仍有待研究。与法医身份、祖先和亲属关系有关的其他基因检测,根据具体检测的范围和目的,可能涉及不同程度的DNA分析和检测方法。

做DNA测试

大多数基因检测都需要从你手臂的静脉中提取血液样本或唾液样本。对于与健康相关的基因检测,医生或遗传顾问可以在评估您的情况并讨论特定基因检测的潜在好处和缺点后,为您开具检测处方。

与健康专业人员合作可以帮助确保您了解检测信息,确保您的DNA样本被正确收集,并由经过认证的实验室进行分析。当医生开出基因检测的处方时,保险也更普遍地承保基因检测。

有些类型的DNA检测,特别是非医学检测,不需要医生或遗传顾问来安排。然而,即使在这些情况下,提前与健康专家交谈以确保你知道利弊,并在之后回顾你的结果及其意义是有帮助的。

家庭测试

有几种家庭DNA检测方法可供选择。在大多数情况下,这些测试包括提取唾液或血液样本,并将其送到实验室进行分析。

家庭基因检测的类型包括祖先检测、亲属关系和父系关系检测、生活方式分析以及一些携带者和预测性健康风险检测。

一些公司只出售DNA分析的一个方面的家庭金宝搏下载链接测试,而另一些公司则提供一系列的分析类型供你选择。某些家庭检测方案只提供你DNA的原始数据,可以提交给第三方公司进行分析。

重要的是要意识到与家庭DNA检测相关的潜在问题:

  • 隐私保护:从本质上讲,你的DNA包含丰富的个人信息,所以一定要考虑提交DNA样本对隐私的影响。隐私政策可以帮助明确如何使用和保护您的数据,但这些文件往往令人困惑,或可能在稍后修改。
  • 未经证实的测试解释:在许多与健康相关的基因检测中,人们对DNA变异的重要性仍然知之甚少。这意味着一些测试可能会提供令人困惑或误导的结果。与此相关,小型研究发现,不同的家庭检测公司对同一DNA样本的疾病风险有不同的解释。
  • 意想不到的信息有时,基因检测,特别是亲子鉴定或祖先鉴定,可能会揭示出令人意想不到和不安的家庭关系信息。
  • 最小的规定:美国食品和药物管理局(Food and Drug Administration)对许多类型的家庭DNA检测没有严格监管,这使得人们很难知道哪些检测是有信誉的。

仔细考虑基因检测的好处和风险可以帮助你确定它是否适合你,并避免意想不到的后果。在检测前后与医生或遗传顾问交谈,也有助于提高你对任何基因检测及其潜在意义的理解。

源和资源

这些资源提供了关于遗传学和基因检测的额外背景信息:

来源

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